Bác sĩ Tạ Diệu Đức – về trang chủ

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) là gì?

Bác sĩ Tạ Diệu Đức

Chuyên mục sức khỏe nam giới & khả năng sinh sản

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là gì?

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA Fragmentation, SDF) là phương pháp xét nghiệm chuyên sâu đánh giá tính toàn vẹn DNA của tinh trùng, chủ yếu dùng để hỗ trợ chẩn đoán vô sinh. Tinh dịch đồ truyền thống (như số lượng, khả năng di động, hình thái tinh trùng) không thể phản ánh đầy đủ các khiếm khuyết chức năng của tinh trùng; vì vậy xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng được dùng để bổ sung cho những thiếu sót của tinh dịch đồ truyền thống, đặc biệt quan trọng trong các trường hợp tinh trùng bất thường chức năng, thất bại thụ tinh ống nghiệm hoặc sảy thai liên tiếp.

Phân mảnh DNA tinh trùng là tình trạng DNA trên nhiễm sắc thể của tinh trùng bị đứt gãy sợi đơn hoặc sợi đôi. Tổn thương này có thể bắt nguồn từ bất thường trong quá trình đóng gói chất nhiễm sắc khi sinh tinh, chết theo chương trình quá mức, hoặc do stress oxy hóa trong quá trình tinh trùng di chuyển từ tinh hoàn đến khi xuất tinh… Đây không phải bất thường về hình dạng bên ngoài của tinh trùng, mà là tổn thương vật chất di truyền của tinh trùng ở cấp độ phân tử. Chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng quá cao làm tăng nguy cơ vô sinh nam, phôi phát triển bất thường, thất bại thai kỳ và sảy thai.

Khi nào nên làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng? Bao gồm:

  • Nam giới có yếu tố nguy cơ phân mảnh DNA tinh trùng (như hút thuốc, béo phì, phơi nhiễm độc chất môi trường/nghề nghiệp…)
  • Đang chuẩn bị mang thai, muốn có thông tin chi tiết về sức khỏe tinh dịch
  • Tinh dịch đồ thường quy bình thường nhưng vẫn vô sinh
  • Thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần
  • Sảy thai liên tiếp

Chỉ số phân mảnh DNA (DFI)

Nhờ phân tích phân mảnh DNA tinh trùng, có thể đo trực tiếp tính toàn vẹn của vật chất di truyền bên trong tinh trùng, từ đó tính ra chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DNA Fragmentation Index, DFI): tức tỷ lệ tinh trùng có DNA bị tổn thương trong mẫu tinh dịch.

  • < 15%: trong giới hạn bình thường
  • 15–30%: tổn thương DNA mức độ trung bình, tỷ lệ mang thai giảm, tỷ lệ sảy thai tăng
  • > 30%: tính toàn vẹn DNA tinh trùng bị tổn hại nghiêm trọng, tỷ lệ sảy thai tăng hơn 2 lần

Trên lâm sàng, nếu chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng cao, có thể bắt đầu từ việc cải thiện các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi, như:

  • Cải thiện thói quen sinh hoạt
  • Dùng thuốc chống oxy hóa
  • Liệu pháp oxy cao áp *
  • Điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh

Ngoài ra, cũng có tài liệu chỉ ra rằng dùng tinh trùng lấy từ tinh hoàn (thay vì tinh trùng xuất tinh) để hỗ trợ sinh sản có thể giảm tỷ lệ phân mảnh DNA và nâng cao tỷ lệ mang thai.

Tóm lại, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là công cụ hỗ trợ quan trọng để đánh giá khả năng sinh sản nam giới, giúp phát hiện tổn thương ở cấp độ DNA tinh trùng, có giá trị lâm sàng lớn trong các trường hợp vô sinh nam, thất bại thụ tinh ống nghiệm, sảy thai…!

Chia sẻ ca bệnh thực tế

Anh Trần (37 tuổi) và chị Phân (34 tuổi) đã trải qua 3 lần thụ tinh ống nghiệm ở bệnh viện khác; chất lượng phôi trông có vẻ khá, nhưng sau khi chuyển phôi nang lần lượt xảy ra một lần làm tổ nông (sinh hóa) và hai lần sảy thai sớm, khiến cả hai kiệt sức về thể chất lẫn tinh thần. Khi đến phòng khám, nội soi buồng tử cung, xét nghiệm gen, miễn dịch của chị Phân đều không có bất thường, chức năng buồng trứng bình thường, AMH 2,1 ng/mL.

Vì vậy chúng tôi chuyển trọng tâm đánh giá sang người chồng. Tinh dịch đồ tiêu chuẩn của anh Trần bình thường, nhưng khi làm thêm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, kết quả đáng báo động: chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DFI) lên tới 38%! Kết quả này giải thích vì sao phôi dù phát triển được đến phôi nang nhưng vẫn không thể duy trì phát triển bình thường, lần nào cũng kết thúc bằng sảy thai.

Sau khi giải thích kết quả, chúng tôi trao đổi chi tiết với anh Trần về nguyên lý của liệu pháp oxy cao áp (HBOT): dùng oxy nồng độ cao để cải thiện vi tuần hoàn tinh hoàn, giảm stress oxy hóa, từ đó giảm tổn thương oxy hóa DNA tinh trùng. Anh Trần điều trị oxy cao áp 3 lần mỗi tuần, liên tục 8 tuần, tổng cộng 24 lần. Sau 24 lần điều trị, DFI giảm mạnh từ 38% xuống 11%, khả năng di động và hình thái tinh trùng cũng cải thiện rõ rệt.

Khi DFI của anh Trần đạt chuẩn, chúng tôi lập tức cho chị Phân vào liệu trình chọc hút trứng. Thu được tổng cộng 14 trứng, trong đó 12 trứng trưởng thành MII; sau khi thụ tinh bằng ICSI đã nuôi thành công 7 phôi nang ngày 5, trong đó 4 phôi nang chất lượng tốt (4AA×2, 4AB×2). Sau đó chuyển một phôi nang 4AA. Ngày thứ 12 sau chuyển phôi, β-hCG đạt 812 mIU/mL. Ngày thứ 28 sau chuyển phôi, siêu âm xác nhận có tim thai. Hiện thai kỳ diễn biến thuận lợi, sau tuần thai thứ 12 đã chuyển sang khoa sản để khám thai.

“Ba lần thất bại trước, ai cũng nói phôi tốt nhưng không giữ được. Lần này cuối cùng cũng biết vấn đề nằm ở đâu, và có cách cải thiện. Khoảnh khắc nhìn thấy tim thai trên màn hình siêu âm, chồng tôi đã bật khóc ngay tại chỗ.”

— chị Phân, lần tái khám 5 tuần sau chuyển phôi

Mỗi cặp vợ chồng bước vào phòng khám đều mang theo bao lần mong đợi và thất vọng. Trải nghiệm chuyển phôi thất bại và sảy thai nhiều lần không chỉ là sự hao mòn về thể chất, mà còn là thử thách lớn về tâm lý và tình cảm. Câu chuyện của cặp vợ chồng này nhắc chúng ta rằng khi điều trị gặp “nút thắt”, điều quan trọng nhất không phải vội vàng thử lại lần nữa, mà là bình tĩnh tìm ra nguyên nhân thật sự.

Phân mảnh DNA tinh trùng là yếu tố nam từ lâu dễ bị bỏ qua. Tinh dịch đồ thường quy bình thường không có nghĩa là vật chất di truyền của tinh trùng nguyên vẹn. Chỉ khi tìm ra vấn đề bằng xét nghiệm chính xác, rồi cải thiện bằng điều trị đặc hiệu như oxy cao áp, liệu trình IVF tiếp theo mới thật sự bắt đầu từ một điểm xuất phát tốt hơn.

Chẩn đoán và điều trị vô sinh chưa bao giờ là chuyện của riêng một giới.

Sự đánh giá và phối hợp của cả hai vợ chồng thường là chiếc chìa khóa mở cánh cửa thành công.

Nếu bạn cũng từng trải qua những lần cố gắng và thất bại liên tiếp, hoặc có thắc mắc về xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng hay liệu pháp oxy cao áp, hãy dành thời gian đến gặp và trao đổi kỹ với đội ngũ y tế chuyên nghiệp của chúng tôi.

Mỗi thắc mắc đều xứng đáng được giải đáp tận tình;

mỗi con đường chuẩn bị mang thai cũng không cần phải đi một mình.

< Tài liệu tham khảo >

  1. Male Infertility. Agarwal A, Baskaran S, Parekh N, et al. Lancet (London, England). 2021;397(10271):319-333. doi:10.1016/S0140-6736(20)32667-2.
  2. Unraveling the Impact of Sperm DNA Fragmentation on Reproductive Outcomes. Nielsen JLM, Majzoub A, Esteves S, Humaidan P. Seminars in Reproductive Medicine. 2023;41(6):241-257. doi:10.1055/s-0043-1777324.
  3. The Mechanism and Clinical Significance of Sperm DNA Damage in Assisted Reproductive. Liu K, Chen Y, An R. Frontiers in Bioscience (Landmark Edition). 2024;29(12):416. doi:10.31083/j.fbl2912416.
  4. Sperm DNA Fragmentation Testing: Summary Evidence and Clinical Practice Recommendations. Esteves SC, Zini A, Coward RM, et al. Andrologia. 2021;53(2):e13874. doi:10.1111/and.13874.
  5. Sperm DNA Fragmentation: Mechanisms of Origin. Muratori M, Marchiani S, Tamburrino L, Baldi E. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2019;1166:75-85. doi:10.1007/978-3-030-21664-1_5.
  6. Sperm DNA Fragmentation: Mechanisms of Origin, Impact on Reproductive Outcome, and Analysis. Sakkas D, Alvarez JG. Fertility and Sterility. 2010;93(4):1027-36. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.10.046.
  7. Sperm DNA Fragmentation: Consequences for Reproduction. Simon L, Emery B, Carrell DT. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2019;1166:87-105. doi:10.1007/978-3-030-21664-1_6.
  8. Progress in Research on Sperm DNA Fragmentation. Qiu Y, Yang H, Li C, Xu C. Medical Science Monitor : International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. 2020;26:e918746. doi:10.12659/MSM.918746.
  9. Sperm DNA Fragmentation and Its Influence on Mammalian Reproduction. Dabiri M, Goss DM, Ramasamy R, et al. Nature Reviews. Urology. 2026;:10.1038/s41585-025-01123-6. doi:10.1038/s41585-025-01123-6.
  10. Evaluation of Sperm DNA Fragmentation in Male Infertility. Caliskan Z, Kucukgergin C, Aktan G, Kadioglu A, Ozdemirler G. Andrologia. 2022;54(11):e14587. doi:10.1111/and.14587.
  11. Sperm DNA Fragmentation. Karavolos S. Seminars in Reproductive Medicine. 2021;39(5-06):194-199. doi:10.1055/s-0041-1736261.

Bác sĩ Diệu Đức chúc bạn sớm có tin vui!