Đánh giá khả năng sinh sản

Những năm gần đây, xã hội Đài Loan ngày càng kết hôn muộn, tuổi sinh con của phụ nữ cũng có xu hướng tăng dần. Hệ thống bảo hiểm y tế cung cấp khám tiền thai (gồm xét nghiệm máu, nước tiểu, sàng lọc HIV và giang mai, thủy đậu, rubella, hormone kích thích tuyến giáp…); tuy nhiên, khám tiền thai về bản chất chỉ là khám sức khỏe cơ bản trước khi mang thai. Trong bối cảnh tỷ lệ sinh tiếp tục thấp như hiện nay, chỉ dựa vào những xét nghiệm cơ bản nhất này không những chưa quan tâm đủ đến nhu cầu đặc thù của sản phụ lớn tuổi, mà còn tồn tại nhiều giới hạn ngầm đối với khả năng sinh sản (ví dụ: người chưa kết hôn không được áp dụng, người đã sinh một con không nằm trong phạm vi chi trả…). Vì vậy, đánh giá khả năng sinh sản càng trở nên quan trọng.

Theo năm tháng, chức năng buồng trứng của phụ nữ âm thầm thay đổi. Nghiên cứu lâm sàng chỉ ra rằng sau 30 tuổi, khả năng mang thai bắt đầu giảm dần, và sau 35 tuổi sự thay đổi này càng rõ rệt. Với những phụ nữ vẫn đang chờ người phù hợp, hoặc chưa bắt đầu kế hoạch sinh con, sự thay đổi này có thể lặng lẽ nhưng không thể xem nhẹ. Nếu không sớm hiểu rõ tình trạng buồng trứng của mình, bạn có thể bỏ lỡ thời điểm vàng để bảo tồn tiềm năng sinh sản.

Không chỉ vậy, một số phụ nữ bẩm sinh có thể trạng đặc biệt hoặc biến dị nhiễm sắc thể (như mang gen hội chứng X dễ gãy, hội chứng Turner thể khảm), có thể bắt đầu suy buồng trứng sớm ngay từ đầu tuổi 30. Nếu không được phát hiện và chẩn đoán sớm, đến khi muốn sinh con hoặc muốn trữ đông trứng chất lượng tốt thì thường đã quá muộn.

Thật ra, đánh giá khả năng sinh sản giống như một lần “kiểm kê” dịu dàng cho tương lai. Ngoài khám sức khỏe cơ bản, nó còn bao gồm các xét nghiệm chi tiết hơn như AMH (hormone kháng Müller), siêu âm nang noãn, chụp tử cung – vòi trứng, thậm chí nội soi buồng tử cung…, giúp chúng ta hiểu sâu về sức khỏe sinh sản của mình. Những xét nghiệm này không chỉ dành cho phụ nữ đã kết hôn hay sắp chuẩn bị mang thai, mà là sự tự chăm sóc mà mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đều xứng đáng có được.

Dù hiện tại bạn đã có kế hoạch mang thai hay chưa, chúng tôi đều khuyến khích bạn tìm hiểu và chuẩn bị thêm cho tương lai của mình. Một lần kiểm tra đơn giản có thể giúp bạn an tâm hơn khi đón nhận tương lai, và có thêm thong dong, dũng khí khi cần đưa ra lựa chọn. Dành cho bản thân sự quan tâm dịu dàng này, có lẽ chính là bước đầu tiên để trở thành một người mẹ hạnh phúc trong tương lai.

Những nguyên nhân có thể gây khó mang thai

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây khó mang thai; từ rụng trứng, thụ tinh, làm tổ đến giai đoạn đầu thai kỳ, mỗi khâu đều có thể là mấu chốt. Xét nghiệm khả năng sinh sản giống như một tấm bản đồ, giúp chúng ta tìm ra vấn đề tiềm ẩn, từng bước loại bỏ trở ngại, để hành trình đón con diễn ra suôn sẻ hơn. 🌷

Xét nghiệm phòng thí nghiệm

AMH

• AMH (Anti-Müllerian Hormone, hormone kháng Müller) là hormone do các nang noãn nhỏ trong buồng trứng tiết ra, phản ánh dự trữ buồng trứng của người phụ nữ. Giá trị AMH không bị ảnh hưởng bởi chu kỳ kinh nguyệt, độ ổn định cao, là chỉ số quan trọng để đánh giá khả năng sinh sản.
• Quá cao cho thấy có thể có xu hướng hội chứng buồng trứng đa nang.
• Thấp cho thấy dự trữ buồng trứng giảm, cần sớm lên kế hoạch sinh con.

Xét nghiệm Chlamydia

• Chlamydia (Chlamydia trachomatis) là một loại vi khuẩn phổ biến; nhiễm trùng thường không có triệu chứng rõ ràng nhưng có thể gây tắc vòi trứng, viêm vùng chậu, thậm chí vô sinh. Cách lấy mẫu tương tự xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung, là sàng lọc không xâm lấn.
• Nếu dương tính, điều trị bằng kháng sinh đường uống thường có thể khỏi hoàn toàn.

Hormone cơ bản

• Trong đánh giá vô sinh, xét nghiệm máu vào ngày thứ 2–3 của chu kỳ kinh giúp hiểu chức năng buồng trứng và tình trạng hormone. Các xét nghiệm thường gặp gồm:
• FSH (hormone kích thích nang noãn): giá trị quá cao có thể cho thấy chức năng buồng trứng suy giảm; và LH (hormone hoàng thể hóa): nếu tỷ lệ LH/FSH tăng, có thể liên quan đến hội chứng buồng trứng đa nang.
• E2 (estradiol) phản ánh hoạt động sớm của nang noãn; quá cao cho thấy có thể đã xuất hiện nang noãn trội (dominant follicle).
• P4 (progesterone) dùng để xác nhận cơ thể đang ở trạng thái nền của pha nang noãn. Ở giai đoạn này, buồng trứng chưa rụng trứng, hoàng thể của chu kỳ trước đã thoái hóa, vì vậy progesterone phải duy trì ở mức rất thấp.
• Ngoài ra, xét nghiệm Testosterone và DHEA-S (dehydroepiandrosterone sulfate) giúp đánh giá tình trạng cường androgen, hỗ trợ chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang và các rối loạn nội tiết khác. PRL (prolactin) và TSH (hormone kích thích tuyến giáp) để loại trừ rối loạn nội tiết; cùng CA125 (chỉ dấu khối u) để loại trừ lạc nội mạc tử cung tiềm ẩn hoặc ung thư. Các chỉ số này đều giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Phân tích tinh dịch

• Phân tích tinh dịch là xét nghiệm cơ bản và then chốt nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới; nên lấy mẫu sau 3 ngày kiêng xuất tinh. Các chỉ số chính gồm: thể tích tinh dịch, mật độ tinh trùng, tổng số tinh trùng, khả năng di động (di động tiến tới và tổng di động), tỷ lệ hình thái bình thường, cũng như thời gian ly giải và độ pH.
• Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO):
• Mật độ tinh trùng bình thường ≥ 16 triệu/mL
• Tổng di động ≥ 42%
• Hình thái bình thường ≥ 4%.
• Nếu mật độ thấp, di động kém hoặc hình thái bất thường, có thể gây khó thụ thai. Kết quả bất thường không có nghĩa là chắc chắn vô sinh, nhưng cần kết hợp tiền sử và các xét nghiệm khác để làm rõ nguyên nhân và đánh giá có cần điều trị thêm hoặc hỗ trợ sinh sản hay không.

Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm

• Siêu âm chủ yếu dùng để quan sát buồng trứng, cấu trúc tử cung và tình trạng niêm mạc, là công cụ quan trọng để đánh giá chức năng rụng trứng và sức khỏe sinh sản. Siêu âm đầu dò âm đạo có thể đo chính xác kích thước và số lượng nang noãn (như số nang noãn thứ cấp – Antral Follicle Count, AFC), giúp hiểu về dự trữ buồng trứng; đồng thời quan sát độ dày và hình thái niêm mạc tử cung, đánh giá có phù hợp cho phôi làm tổ hay không.
• Siêu âm cũng có thể phát hiện các tổn thương có thể ảnh hưởng đến việc mang thai như polyp niêm mạc tử cung, u xơ tử cung, lạc nội mạc trong cơ tử cung (adenomyosis), dị dạng tử cung bẩm sinh, u nang lạc nội mạc buồng trứng (u nang chocolate)… Toàn bộ quá trình không xâm lấn, nhanh và chính xác.

Chụp tử cung – vòi trứng

• Chụp tử cung – vòi trứng (Hysterosalpingography, HSG) là xét nghiệm X-quang dùng để đánh giá vòi trứng có thông hay không và cấu trúc buồng tử cung. Trong quá trình chụp, bác sĩ bơm thuốc cản quang qua cổ tử cung vào buồng tử cung, rồi quan sát qua X-quang xem thuốc có chảy qua vòi trứng và tràn vào ổ bụng (spillage) hay không. Nếu có tắc hoặc ứ dịch vòi trứng, dính buồng tử cung, dị dạng bẩm sinh… đều có thể hiện trên phim.
• Chụp tử cung – vòi trứng không chỉ là công cụ chẩn đoán: ở một số bệnh nhân, chỗ tắc nhẹ trong vòi trứng có thể được thuốc cản quang “thông” ra trong lúc chụp, nhờ đó khả năng thụ thai tự nhiên trong thời gian ngắn có thể tăng lên.
• Thuốc cản quang dùng khi chụp tử cung – vòi trứng có hai loại: gốc dầu và gốc nước:
• Thuốc cản quang gốc dầu: đặc hơn, hình ảnh rõ, có thể tăng khả năng thụ thai tự nhiên trong ngắn hạn, nhưng bảo hiểm y tế không chi trả, và rất hiếm khi có thể gây thuyên tắc phổi do dầu.
• Thuốc cản quang gốc nước: an toàn hơn, dễ đào thải, ít tác dụng phụ, là lựa chọn ưu tiên thường dùng trên lâm sàng.
• Chọn loại nào tùy thuộc tình trạng bệnh nhân và mục tiêu điều trị. Nếu đặc biệt muốn tăng cơ hội mang thai tự nhiên, có thể cân nhắc thuốc cản quang gốc dầu.

Nội soi buồng tử cung

• Nội soi buồng tử cung (Hysteroscopy) cho phép quan sát trực tiếp cấu trúc và tổn thương trong buồng tử cung. Ống soi nhỏ được đưa qua cổ tử cung vào buồng tử cung, giúp bác sĩ đánh giá rõ có polyp niêm mạc, viêm niêm mạc, u xơ dưới niêm mạc, vách ngăn tử cung, dính… hay không – những bất thường có thể ảnh hưởng đến việc phôi làm tổ hoặc gây sảy thai. So với siêu âm, nội soi buồng tử cung cho tầm nhìn rõ và trực tiếp hơn. Quá trình nhanh, hồi phục nhanh, đặc biệt quan trọng với bệnh nhân vô sinh không rõ nguyên nhân hoặc thất bại làm tổ nhiều lần.
• Nếu đã phẫu thuật nội soi buồng tử cung để cắt bỏ tổn thương, thời điểm chuyển phôi khuyến nghị sau phẫu thuật như sau:
• Cắt polyp: có thể chuyển phôi ở chu kỳ kinh kế tiếp
• Bóc u xơ: có thể chuyển phôi sau hai chu kỳ kinh
• Gỡ dính: có thể chuyển phôi ở chu kỳ kế tiếp hoặc sau hai chu kỳ
• Cắt vách ngăn tử cung: có thể chuyển phôi ở chu kỳ kế tiếp hoặc sau hai chu kỳ

Xét nghiệm chuyên sâu

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể của cả cha và mẹ (lấy máu phân tích karyotype) không phải xét nghiệm thường quy, nhưng đóng vai trò then chốt trong một số trường hợp. Xét nghiệm chủ yếu để đánh giá vợ chồng có mang bất thường nhiễm sắc thể hay không, như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn hoặc các bất thường cấu trúc khác. Bản thân những bất thường này có thể không ảnh hưởng sức khỏe, nhưng trong quá trình sinh sản có thể khiến phôi có nhiễm sắc thể bất thường, dẫn đến sảy thai liên tiếp, phôi ngừng phát triển, IVF thất bại nhiều lần, hoặc sinh ra thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể.
• Nếu phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ đề nghị sinh thiết phôi chuyên biệt (PGT-SR), chọn ra phôi có nhiễm sắc thể bình thường từ các phôi đã thụ tinh để chuyển, từ đó nâng cao đáng kể tỷ lệ mang thai thành công và tỷ lệ thai nhi khỏe mạnh.
• Vì vậy, trong các trường hợp sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân, IVF thất bại nhiều lần hoặc từng có trẻ sơ sinh bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm nhiễm sắc thể của cha mẹ là công cụ chẩn đoán quan trọng, giúp lên kế hoạch điều trị tiếp theo chính xác và giảm những rủi ro không cần thiết.

Sàng lọc người mang gen

• Sàng lọc người mang gen của cả cha và mẹ (lấy máu phân tích gen chi tiết) không phải xét nghiệm thường quy; đây là xét nghiệm gen các bệnh di truyền cho cả hai vợ chồng, nhằm xác định có phải người mang gen của một số bệnh di truyền lặn hay không. Sàng lọc người mang gen có thể phát hiện trước nguy cơ di truyền tiềm ẩn ngay cả khi chưa có tiền sử bệnh rõ ràng.
• Nhiều bệnh di truyền (như thalassemia, xơ nang, teo cơ tủy sống SMA, các bệnh liên kết nhiễm sắc thể X…) do gen lặn gây ra; người mang gen bản thân không có triệu chứng, nhưng nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn của cùng một bệnh, sẽ có xác suất một phần tư sinh ra con bị ảnh hưởng.
• Nếu phát hiện vợ chồng cùng mang gen nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề nghị sinh thiết phôi chuyên biệt (PGT-M), phân tích gen trước khi chuyển phôi, chọn phôi khỏe mạnh không mang đột biến bệnh cụ thể để chuyển, nhờ đó tránh truyền bệnh di truyền cho thế hệ sau.
• Vì vậy, sàng lọc người mang gen là một thực hành của y học dự phòng, giúp mỗi gia đình có thêm một lớp bảo đảm và an tâm khi đón chào sinh linh mới.

Xét nghiệm miễn dịch

• Hệ miễn dịch đóng vai trò kép trong thai kỳ —— vừa phải bảo vệ người mẹ khỏi mầm bệnh bên ngoài, vừa phải dung nạp sự tồn tại “bán dị thể” của phôi. Nếu phản ứng miễn dịch quá mạnh, mất cân bằng hoặc tấn công nhầm, có thể khiến phôi không làm tổ được hoặc bị sảy.
• Vì vậy, trong liệu trình thụ tinh ống nghiệm, xét nghiệm miễn dịch giúp làm rõ có bất thường miễn dịch tiềm ẩn nào ảnh hưởng đến việc phôi làm tổ hoặc sự ổn định của thai kỳ sớm hay không. Với các trường hợp thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh không tìm được nguyên nhân rõ ràng, xét nghiệm miễn dịch có thể là một trong những công cụ đánh giá thêm.
• Các xét nghiệm thường gặp gồm:
• Kháng thể kháng phospholipid (APA): liên quan đến nguy cơ huyết khối và sảy thai liên tiếp.
• Kháng thể kháng nhân (ANA) và các chỉ số bệnh tự miễn: đánh giá có vấn đề tự miễn tiềm ẩn hay không.
• Tương hợp HLA và thiếu kháng thể chẹn: có thể liên quan đến khả năng dung nạp miễn dịch của mẹ đối với phôi (ít gặp ở người phương Đông).
• Hoạt tính tế bào diệt tự nhiên (NK cell): nếu hoạt tính quá cao, có thể gây tổn hại cho phôi.
• Tỷ lệ tế bào Th1/Th2: đánh giá phản ứng miễn dịch có thiên về dạng viêm hay không.
• Nếu kết quả bất thường, trên lâm sàng có thể áp dụng thuốc chống đông (như aspirin, heparin), hydroxychloroquine, globulin miễn dịch (IVIG) hoặc các liệu pháp điều hòa miễn dịch khác để nâng cao tỷ lệ làm tổ và mang thai thành công.
• Tóm lại, trong những tình huống lâm sàng nhất định, xét nghiệm miễn dịch có thể cung cấp manh mối quan trọng, giúp tìm ra các yếu tố tiềm ẩn ảnh hưởng đến thành bại của việc sinh sản, giúp liệu trình IVF chính xác hơn và tỷ lệ thành công cao hơn.

Nhiều cặp vợ chồng thật ra không phải không thể mang thai, mà là chưa tìm ra phương pháp phù hợp với mình.

Nếu được đánh giá sớm, kết hợp điều chỉnh thói quen sinh hoạt và hỗ trợ y tế kịp thời, cơ hội mang thai sẽ cao hơn nhiều so với bạn tưởng!